VEXAS syndrom: nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy: popis případu a přehled literatury
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F24%3A00013701" target="_blank" >RIV/00023736:_____/24:00013701 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/24:00136895 RIV/00209775:_____/24:N0000002 RIV/65269705:_____/24:00080281 RIV/00209805:_____/24:00079922
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7" target="_blank" >https://doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7" target="_blank" >10.48095/cctahd2024prolekare.cz7</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
VEXAS syndrom: nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy: popis případu a přehled literatury
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom VEXAS je nedávno identifikované autoinflamatorní systémové onemocnění. Zkratka VEXAS znamená vakuoly, enzym E1, X spojený, autozánětlivý, somatický. Toto onemocnění je způsobeno získanou somatickou mutací genu UBA1, který kóduje enzym E1, který je zase zodpovědný za ubikvitinaci proteinů. Vzhledem ke své lokalizaci na chromozomu X postihuje toto onemocnění převážně muže ve druhé polovině života.
Název v anglickém jazyce
VEXAS syndrome: newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms: case report and review of the literature
Popis výsledku anglicky
The VEXAS syndrome is a recently identified autoinflammatory systemic disease. The acronym VEXAS stands for Vacuoles, E1 enzyme, X linked, Autoinflammatory, Somatic. The disease is due to an acquired somatic mutation of the UBA1 gene, which encodes for the E 1 enzyme, which in turn is responsible for the ubiquitination of proteins. Due to its location on the X chromosome, the disease predominantly affects men in the second half of life.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
—
Svazek periodika
30
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
91-98
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85199259098