VEXAS syndrome: a report of three cases

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F22%3AN0000079" target="_blank" >RIV/00023728:_____/22:N0000079 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.55563/clinexprheumatol/3z07e9" target="_blank" >https://doi.org/10.55563/clinexprheumatol/3z07e9</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
VEXAS syndrome: a report of three cases
Popis výsledku v původním jazyce
The recently described VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflam- matory, somatic) presents as a late adult-onset autoinflammatory disease often accompanied by haematological manifestations (1). The genetic background of VEXAS are somatic mutations in UBA1, an X-linked gene encod- ing enzyme initiating ubiquitination (2). The mutations result in decreased cellular ubiqui- tiation activity and lead to hyperactivation of innate immune pathways.
Název v anglickém jazyce
VEXAS syndrome: a report of three cases
Popis výsledku anglicky
The recently described VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflam- matory, somatic) presents as a late adult-onset autoinflammatory disease often accompanied by haematological manifestations (1). The genetic background of VEXAS are somatic mutations in UBA1, an X-linked gene encod- ing enzyme initiating ubiquitination (2). The mutations result in decreased cellular ubiqui- tiation activity and lead to hyperactivation of innate immune pathways.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)