Leberova hereditární optická neuropatie s oligoklonálními pásy v likvoru považovaná za roztroušenou sklerózu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023752%3A_____%2F09%3A00001024" target="_blank" >RIV/00023752:_____/09:00001024 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Leberova hereditární optická neuropatie s oligoklonálními pásy v likvoru považovaná za roztroušenou sklerózu

Popis výsledku v původním jazyce

U 18letého mladíka se během jednoho týdne významně zhoršilo vidění nejdříve levým a po dvou měsících i pravým okem bez periokulární bolesti. Ostatní neurologický nález byl v normě. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byl normální obraz, v optických nervech a chiasmatu se nalezly tečkovitá hypersignální ložiska. V likvoru byly opakovaně přítomny oligoklonální pásy IgG. Proto bylo onemocnění považováno za roztroušenou sklerózu. Během jednoho roku sledování se zrak nezlepšil a neobjevilo se žádné další postižení. Výsledky pomocných vyšetření byly v rozporu s atypickým klinickým průběhem a normálním MR obrazem. Tento nesoulad nás vedl k podezření na jiné diagnózy. Antiakvaporinové protilátky nepodpořily možnost Devicovy optické neuromyelitidy. Nakonec se prokázala mutace v mitochondriální DNA svědčící pro Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON). Ke správnému určení vzácné diagnózy u složitého pacienta přispěla široká mezioborová spolupráce včetně zahraniční laboratoře. Případ doklád

Název v anglickém jazyce

Leber´s hereditary optic neuropathy with oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid regarded as multiple sclerosis ? a case report

Popis výsledku anglicky

Vision deteriorated in an 18-year old man without periocular pain during one week in the left eye first and in the right eye two months later. Neurological findings were otherwise normal. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain was normal and therewere high signals within optic nerves and chiasma. Oligoclonal IgG bands were repeatedly detected in the cerebrospinal fluid. As a result, the disorder was considered to be multiple sclerosis. The vision failed to improve during one-year follow-up and no other impairment appeared. The results of auxiliary investigations were not in agreement with the atypical clinical course of the disease and normal MRI of the brain. We considered other diagnoses due to this discrepancy. Anti-aquaporin antibodies didnot support neuromyelitis optica (Devic disease). Finally, the mitochondrial DNA mutation confirmed Leber hereditary optic neuropathy (LHON). The correct diagnosis was achieved after broad interdisciplinary cooperation including foreign l

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

72/105

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000265446500008

EID výsledku v databázi Scopus

—