Somatoformní vegetativní dysfunkce, nebo histaminová intolerance díky genetickému defektu diaminooxidázy? Aneb od fenomenologické diagnózy funkční poruchy ke geneticky determinované klinické jednotce

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023752%3A_____%2F20%3A43920351" target="_blank" >RIV/00023752:_____/20:43920351 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11120/20:43920259

Výsledek na webu

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/psychiatrie/Psychiatrie_2020/Psychiatrie_2_2020/kopecek_Psychiatrie_2_2020.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/psychiatrie/Psychiatrie_2020/Psychiatrie_2_2020/kopecek_Psychiatrie_2_2020.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Somatoformní vegetativní dysfunkce, nebo histaminová intolerance díky genetickému defektu diaminooxidázy? Aneb od fenomenologické diagnózy funkční poruchy ke geneticky determinované klinické jednotce

Popis výsledku v původním jazyce

Kazuistické sdělení popisuje případ mladého muže s příznaky gastrointestinálními, kožními a psychiatrickými. Tyto příznaky souvisely podle názoru autorů s histaminovou intolerancí (HIT), jejímž podkladem byla snížená sérová aktivita diaminooxidázy (DAO) a 3 mutace v genu AOC1, který kóduje DAO. DAO je enzym produkovaný ve střevě, který rozkládá histamin. Popsané mutace snižují efektivitu DAO a tím odbourávání histaminu, který je pro tělo toxický. Příznaky HIT mají značný překryv s psychosomatickými poruchami a alergiemi. Pacient splňoval dg. kritéria mírné depresivní poruchy, kdy intenzita depresivity měřena sebehodnotícími škálami dosahovala klinické úrovně, jakož i intenzita úzkostných příznaků. Před průkazem organické etiologie pacient naplňoval diagnostická kritéria somatoformní vegetativní dysfunkce – dolní gastrointestinální trakt a podle gastroenterologů se jednalo o syndrom dráždivého tračníku. Je možné, že někteří pacienti s HIT, která není rozpoznána somatickými lékaři, se dostanou do psychiatrické péče s podezřením na psychosomatické onemocnění, které je však organického původu a pro tuto poruchu existuje specifická léčba. Otázky na HIT, v případě podezření na ni pak i průkaz biomarkerů HIT, by se měly stát součástí lékařské praxe u tzv. psychosomatických poruch, jež mají s HIT symptomatický překryv. Uvedená kazuistika ilustruje příklad, jak by bylo možné v některých případech dekonstruovat popisnou diagnózu funkční poruchy do geneticky determinované klinické jednotky.

Název v anglickém jazyce

Somatoform autonomic dysfunction or histamine intolerance due to genetic defect of diamine oxidase? From the phenomenological diagnosis of functional disorder to genetically determined clinical unit

Popis výsledku anglicky

The case study describes young man suffering with gastrointestinal, skin and psychiatric symptoms. This symptoms were associated with histamine intolerance (HIT) that was induced by low serum activity of diamine oxidase (DAO) and due to 3 mutations in AOC1/ DAO gene. DAO is the enzyme produced by the intestines that breaks down histamine. These mutations decrease effectivity of DAO and break down of histamine, which is toxic for body. The symptoms of HIT have large symptomatic overlap with psychosomatic disorders or allergies. Our patient did fulfilled diagnostic criteria for mild depressive disorder. The intensity of depressive symptoms measured by self-evaluation scales was clinically significant as well as intensity of anxiety symptoms. The patient fulfilled diagnostic criteria for Somatoform autonomic dysfunction – lower intestinal tract and irritable bowel syndrome before the proof of histamine intolerance (HIT). It is possible that some patients with HIT who are not recognized by somatic doctors may enter psychiatric care with suspicion of psychosomatic disease, which is in fact of organic origin and can be specifically treated. Questions on HIT, and if suspected, then the identification of HIT biomarkers, should become part of the medical practice of so-called psychosomatic disorders that have symptomatic overlap with HIT. The presented case report is an example how we would deconstruct the phenomenological diagnosis of functional disorder to genetically determined clinical unit

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30215 - Psychiatry

Projekt

<a href="/cs/project/LO1611" target="_blank" >LO1611: Udržitelnost pro Národní ústav duševního zdraví</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Psychiatrie

ISSN

1211-7579

e-ISSN

—

Svazek periodika

24

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

79-84

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85096193198