Homozygotní forma familiárního defektu apoB-100 (FDB) u sedmileté dívky

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F05%3A00000001" target="_blank" >RIV/00023884:_____/05:00000001 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Homozygotní forma familiárního defektu apoB-100 (FDB) u sedmileté dívky
Popis výsledku v původním jazyce
Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolemie z deficitu pro apoB-100 nalezeného poprve v české rizikové kardiovaskulární populaci.Oba rodiče jsou heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem,léčeni pouze statiny pro vysokou hladinu celk.cholesterolu..Probandka nemá žádné klinické příznaky,pouze vysokou hladinu cholesterolu 11,7 mmol/l,(LDL-cholesterol 10,6 mmol/l),která se efektivně snížila po statinové léčbě.
Název v anglickém jazyce
Homzygous form of familial defect of ApoB-100 in a 7 year girl
Popis výsledku anglicky
The authors describe a child patient with homozygous form of familial hypercholesterolemia due to the deficit of gene for Apo B-100 found for the first time in the Czech cardiovascular risk population .Both parents aare typical heterozygotes with high cardiovascular risk,treated with statins for the high level of total cholesterol.The femal proband lacs any clinical symptoms with the exception of high level of total cholesterol of 11,7 mmol/l(LDL-Ch 10,6 mmol/l) which was efficiently decreased only after the statin therapy.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NA7452" target="_blank" >NA7452: Korelace genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2005
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)