Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F09%3A4136" target="_blank" >RIV/00064165:_____/09:4136 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/09:4136
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
Popis výsledku v původním jazyce
Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná.
Název v anglickém jazyce
Girl with congenital disorder of glycosylation - case report
Popis výsledku anglicky
2-year old girl with craniofacial dysmorphy, strabismus, inverted nipples, unusual fat pads, musle hypotonia and psychomotor delay is presented in this work. Laboratory analyses showed hepatopathy and koagulopathy. Systemic involvement with typical finding in physical examination supported the suspicion on congenital disorder of glycosylation - CDG syndrome. The most common type CDG Ia syndrome was diagnosted in our patient. CDG syndrome belongs to the differential diagnosis of each multisystemic disease. The diagnostics is available at our department.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)