Bardet-Biedlův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F12%3A12263" target="_blank" >RIV/00064165:_____/12:12263 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61383082:_____/12:#0000051

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/bardet-biedluv-syndrom-39673" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/bardet-biedluv-syndrom-39673</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Bardet-Biedlův syndrom

Popis výsledku v původním jazyce

Ve foniatrické praxi se v rámci opožděného vývoje řeči setkáváme s řadou geneticky podmíněných syndromů, spojených s nedostatečnými rozumovými schopnostmi, ať už se jedná o lehkou, střední či těžkou mentální retardaci. Jedním z nejčastějších syndromů, spojovaných s mentální retardací, je Downův syndrom (incidence 1:700-800). V tomto článku prezentujeme formou kazuistiky geneticky podmíněnou ciliopatii - Bardet-Biedlův syndrom (BBS), jehož příznaky rovněž zahrnují mentální retardaci. Zároveň chceme upozornit na možnost kombinace vývojové poruchy řeči v užším slova smyslu se symptomaticky opožděným vývojem řeči při mentální retardaci. V neposlední řadě chceme zdůraznit nutnost kvalitního a komplexního psychologického vyšetření, na jehož závěru výrazně závisí i výběr terapeutických metod klinickým logopedem, a tím i kvalita rozvoje komunikačních schopností dítěte.

Název v anglickém jazyce

Bardet-Biedl Syndrome

Popis výsledku anglicky

In the phoniatrics we encounter various genetically determined syndromes of retarded development of speech associated with insufficient intellectual powers including light, medium or severe mental retardation. Down syndrome (incidence 1:700-800) belongsto the most frequent syndromes associated with mental retardation. The paper presents a case report of genetically determined ciliopathy - Bardet-Biedl syndrome (BBS), where the symptoms include mental retardation. At the same time the authors draw attention to the possibility of retarded development of speech in the narrow sense of word combined with symptomatically retarded speech development in mental retardation. Last but not least, conclusions of the necessary quality and complex psychological examination are a prerequisite for the choice of therapeutic methods by a clinical logopedic specialist and consequently the quality of development of the child?s communication abilities.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Otorinolaryngologie a foniatrie

ISSN

1210-7867

e-ISSN

—

Svazek periodika

61

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

261-268

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—