Wilsonova choroba

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F13%3A10193356" target="_blank" >RIV/00064165:_____/13:10193356 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/13:10193356

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/41151" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/41151</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Wilsonova choroba

Popis výsledku v původním jazyce

Souhrn: Wilsonova choroba je autozomálné recesivně dědičné onemocnění vedoucí k hromadění mědi ve tkáních, především játrech a mozku. Genetický defekt je v genu kódujícím ATP-ázu typu P (ATP7B). Je popsáno přes 500 mutací způsobujících Wilsonovu chorobu.Nejčastější mutací ve střední Evropě je H1069Q. Wilsonova choroba se projevuje jaterním či neurologickým postižením. Jaterní forma se manifestuje jako steatóza, akutní či chronická hepatitida nebo cirhóza. Neurologické postižení se projeví nejčastěji ažpo 20. roce věku poruchami motoriky (třes, poruchy řečí a písma), které mohou vyústit do těžkého extrapyramidového syndromu s rigiditou, dysartrií a svalovými kontrakturami. Diagnóza se stanoví na základě klinických a laboratorních vyšetření (neurologické projevy, jaterní leze, nízký ceruloplazmin, vyšší volná měď v séru, vysoké odpady Cu močí, Kayser-Fleischerův prstenec). Potvrzením diagnózy je vysoký obsah Cu v jaterní tkáni nebo genetický průkaz. Neléčená Wilsonova choroba vede ke s

Název v anglickém jazyce

Wilson's disease

Popis výsledku anglicky

Summary: Wilson's disease is an autosomal recessive genetic disorder in which copper accumulaces in tissues, especially in the liver and the brain. The genetic defect affects the P type ATPase gene (ATP7B). More than 500 mucacions causing Wilson's disease have been described. The most common mutation in Central Europe concerns H1069Q. The symptoms of Wilson's disease inciude hepatic or neurological conditions. The hepatic condition is manifested as steatosis, acute or chronic hepatitis or cirrhosis. Theneurological condicions are most often manifested after the age of 20 as motor disorders (tremor, speech and writing disorders), which may result in severe extrapyramidal syndrome with rigidity, dysarthria and muscle contractions. The diagnosis is basedon clinical and laboratory assessmencs (neurological signs, liver lesions, low ceruloplasmin, increased free serum copper, high Cu volumes in urine, Kayser-Fleischer ring). The diagnosis is confirmed by a high Cu level in liver tissue or

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

59

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

578-583

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—