Neurologická forma Wilsonovy nemoci

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A9775" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:9775 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/11:9775

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Neurologická forma Wilsonovy nemoci

Popis výsledku v původním jazyce

Wilsonova nemoc je vzácné autosomálně recesivní metabolické onemocnění vedoucí k akumulaci mědi ve tkáních, která postihuje zejména játra a mozek. Dysfunkce genu ATP7B vede k poruše vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a k poruše inkorporace mědi do ceruloplazminu. Klinické projevy neuropsychiatrické formy Wilsonovy nemoci jsou velmi variabilní a onemocnění je třeba zvažovat u jakéhokoliv pacienta s extrapyramidovou, cerebelární či psychiatrickou symptomatikou vzniklou v rozmezí 3.?55. roku věku, zejména při anamnéze hepatální poruchy. Nejčastějšími příznaky jsou třes, dysartrie, deprese, dále parkinsonský syndrom, ataxie, dystonie a kognitivní poruchy. Diagnóza se stanovuje na základě přítomnosti charakteristických příznaků, zejména Kayser-Fleischerova prstence, typického nálezu na magnetické rezonanci mozku, sníženého ceruloplazminu, zvýšené hladiny volné sérové mědi, vylučování mědi močí a obsahu mědi v jaterní sušině. Velmi užitečné je i genetické vyšetření. Stanovit diag

Název v anglickém jazyce

Neurological form of Wilson disease

Popis výsledku anglicky

Wilson disease is a rare autosomal recessive metabolic disorder leading to tissue copper accumulation and hepatic and brain damage. Dysfunctional ATP7B gene prevents copper excretion from hepatocytes and copper incorporation into ceruloplasmin. Clinicalfeatures of the neuropsychiatric form of Wilson disease are variable and it should be considered in case of any extrapyramidal, cerebellar or psychiatric disorder manifested between 3-55 years, namely in case of hepatal disorder history. Most common symptoms are tremor, dysarthria, depression, but also parkinsonism, ataxia, dystonia and cognitive decline. Diagnosis is based on the presence of characteristic symptoms: Kayser-Fleischer ring, typical brain magnetic resonance abnormalities, low blood ceruloplasmin, high urine 24-hours copper excretion, free serum copper and dry-weight liver copper content. Genetic examination is also very heplful. Diagnosis and treatment initiation should not be delayed, since there is a risk of irreversibl

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Postgraduální medicína

ISSN

1212-4184

e-ISSN

—

Svazek periodika

13

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

472-478

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—