Wilsonova nemoc

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10189482" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10189482 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/13:10189482

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/41388" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/41388</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Wilsonova nemoc

Popis výsledku v původním jazyce

Wilsonova nemoc je vzácné hereditární metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. Příčinou je dysfunkce proteinu ATP7B způsobující poruchu vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a inkorporaci mědi do ceruloplazminu. Příznaky onemocnění jsou způsobeny akumulací mědi v různých orgánech, zejména v játrech a mozku. Projevy onemocnění mohou být velmi různorodé a je třeba na něj myslet u pacientů s jakýmkoliv extrapyramidovým, cerebelárním či psychiatrickým postižením, zejména ve věku 5-50 let, a při anamnéze hepatopatie. Nejčastějšími neuropsychiatrickými příznaky jsou třes, dysartrie, anxiózně-depresivní syndrom, dále parkinsonský syndrom, poruchy osobnosti, ataxie a dystonie. K potvrzení dia-gnózy je třeba provést řadu pomocných vyšetření: oftalmologické, genetické, magnetickou rezonanci mozku a bio-chemický průkaz poruchy metabolizmu mědi. Stanovit dia-gnózu a zahájit terapii je nutné co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození mozku a jater. Onemocně

Název v anglickém jazyce

Wilson Disease

Popis výsledku anglicky

The Wilson disease is a rare hereditary metabolic disease with autosomal recessive inheri-tance. It is caused by a dysfunction of the ATP7B protein that hampers copper excretion into the bile ducts and its integration into the ceruloplasmin. Disease symptoms arise as a consequence of excess copper accumulation in various organs, especially in the liver and brain. Manifestations of the Wilson disease may be very diverse and it is necessary to consider this dia-gnosis in any patient aged 5-50 years with extrapyramidal, cerebellar or psychiatric symptoms, especially in a setting of liver dysfunction. The most common neuropsychiatric symptoms include tremor, dysarthria, anxiety, depression, Parkinsonism, personality disorders, ataxia and dystonia. Final dia-gnosis requires the use of several auxiliary investigations: ophthalmic, genetic, brain magnetic resonance imaging and bio-chemical proof of disturbed copper metabolism. Early dia-gnosis and treatment is necessary to avoid irreversible

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

539-549

Kód UT WoS článku

000331987000001

EID výsledku v databázi Scopus

—