Úloha mitochondrií v patogenezi Huntingtonovy choroby

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10323491" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10323491 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/16:10323491

Výsledek na webu

<a href="http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2016/2016-1/KBM-1-2016-Hansikova-27.pdf" target="_blank" >http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2016/2016-1/KBM-1-2016-Hansikova-27.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Úloha mitochondrií v patogenezi Huntingtonovy choroby

Popis výsledku v původním jazyce

Huntingtonova choroba (HD) je dědičné neurodegenerativní onemocnění způsobené prodloužením úseku CAG repetic v důsledku zvýšeného počtu jejich opakování v prvním exonu genu pro huntingtin (Htt), které vede ke změně funkce proteinu. Nejvýraznějším neuropatologickým projevem onemocnění je ztráta striatálních neuronů. Přesné mechanismy zodpovědné za odumírání neuronů zatím nebyly uspokojivě objasněny. V poslední době přibývá počet vědeckých studií, které poukazují na to, že v tomto procesu hraje významnou roli poškození mitochondriálních funkcí a s tím související narušený energetický metabolismus. V této přehledné práci je poukázáno na nejvýraznější defekty mitochondrií způsobené vlivem mutované formy huntingtinu. Široké spektrum změn mitochondriálních funkcí zahrnuje oslabení biogeneze mitochondrií, Ca2+ homeostázy, nárůst oxidačního stresu, změny mitochondriální dynamiky a mnoho dalších procesů. Kombinace těchto aspektů zřejmě přispívá k odumírání striatálních neuronů u HD.

Název v anglickém jazyce

The role of mitochondria in pathogenesis of Huntington's disease

Popis výsledku anglicky

Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disease caused by an extended portion of CAG repeats induced higher number of repetitions in the first exon of the gene for huntingtin (Htt), which leads to changes in function of the protein. Most marked neuropathological manifestation of the disease is the loss of striatal neurons. The exact mechanisms responsible for neuronal death have not yet been sufficiently explained. In recent years increasing number of scientific studies that point out that this process plays important role in disruption of mitochondrial function and related impaired energy metabolism. This review is focused to the most striking mitochondrial defects caused by influence of mutated form of huntingtin. Broad spectrum of changes in mitochondrial function includes disruption of mitochondrial biogenesis, mitochondrial Ca2+ homeostasis, increased oxidative stress, changes in mitochondrial dynamics and many other processes. The combination of these aspects seems to contribute to the death of striatal neurons in HD.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Svazek periodika

24

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

27-31

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84962789032