Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10326939" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10326939 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/16:00089822 RIV/00216208:11110/16:10326939 RIV/65269705:_____/16:00064583
Výsledek na webu
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/01/11.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/01/11.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
Popis výsledku v původním jazyce
Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dedičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivní typ dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.
Název v anglickém jazyce
Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency
Popis výsledku anglicky
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most frequent inherited urea cycle disorder. This inherited metabolic disorder (IMD) has gonosomal recessive mode of inheritance and results from a deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine transcarbamylase, which catalyses the conversion of ornithine and carbamoyl phosphate to citruline. The cumulation of toxic ammonia and other metabolites are the main cause of the earlier or later clinical manifestation of the disease. The authors present a case report of a thirteen-month-old boy who was taken to hospital due to apathy, overall hypotonia and hyperammonemia. Subsequent metabolic investigation showed the ornithine transcarbamylase deficiency that was confirmed at molecular genetic level.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
52-55
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-84974685731