Familiární hypercholesterolemie v České republice v roce 2016

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10328847" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10328847 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/16:10328847 RIV/00216208:11150/16:10328847 RIV/00209775:_____/16:N0000008 RIV/00179906:_____/16:10328847

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/60122" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/60122</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Familiární hypercholesterolemie v České republice v roce 2016

Popis výsledku v původním jazyce

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autosomálně dominantně dědičným onemocněním, které je charakterizováno snížením katabolizmu LDL-cholesterolu a předčasnou klinickou manifestací aterosklerotického postižení cév. Projekt MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) má za cíl diagnostikovat pacienty s FH co nejdříve, aby co nejvíce profitovali ze včasně zahájené terapie a nedospěli k předčasné kardiovaskulární příhodě. V současné době (k 31. 10. 2016) evidujeme v celonárodní české databázi 6 947 pacientů s FH z 5 223 rodin. Při prevalenci FH 1 : 250 to představuje 17,4 % z celkového očekávaného počtu pacientů s FH v ČR. Určení mutace zodpovědné za FH, k němuž je nyní v ČR využívána moderní technologie sekvenování nové generace, vede ke zpřesnění diagnostiky, zvýšení spolupráce ze strany pacientů a především usnadnění kaskádovitého screeningu v rodinách. Přestože patříme z hlediska záchytu FH k nejúspěšnějším zemím na světě, většina pacientů zůstává stále nediagnostikována. Navíc se ukazuje, že při současných léčebných možnostech většina pacientů s FH nedosahuje cílových hodnot. V tomto směru jsou velkým příslibem nově schválené léky, inhibitory PCSK9, které budou snad v nejbližší době k dispozici i v České republice pro vybrané vysoce rizikové pacienty s FH.

Název v anglickém jazyce

Familial hypercholesterolemia in the Czech Republic in 2016

Popis výsledku anglicky

Familial hypercholesterolemia (FH) is the most frequent autosomal dominant hereditary disease which is characterized by a decreased LDL-cholesterol catabolism and early clinical manifestation of atherosclerosis affecting blood vessels. The MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) project aims to diagnose patients with FH as early as possible, so that they can profit the most from a therapy started in a timely manner and avoid premature cardiovascular events. Currently, as of 31 October 2016, the Czech national database keeps records of 6 947 patients with FH from 5 223 families. Considering the prevalence of FH equalling 1 : 250, this represents 17.4 % of the overall expected number of patients with FH in the Czech Republic. Determining the mutation responsible for FH, now using a next generation sequencing technology in the Czech Republic, brings with it higher diagnostic accuracy, better cooperation of patients and in particular facilitation of cascade screening in families. Although we are among the most successful countries in the world with regard to FH detection, the majority of patients are still undiagnosed. Moreover, as it turns out, most FH patients do not reach the target values with the current therapeutic possibilities. In this regard the newly approved hypolipidemic drugs, PCSK9 inhibitors, to be hopefully available also in the Czech Republic in the near future for chosen patients with FH at high risk, hold great promise.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

62

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

924-928

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85014079089