Chromozomové aberace jako příčina časných reprodukčních ztrát: zhodnocení 233 případů
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10397500" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10397500 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/19:10397500 RIV/00064190:_____/19:N0000127
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=oRq.6Rg6xG" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=oRq.6Rg6xG</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Chromozomové aberace jako příčina časných reprodukčních ztrát: zhodnocení 233 případů
Popis výsledku v původním jazyce
Chromozomové aberace jsou častou příčinou časných reprodukčních ztrát. Možnou přítomnost chromozomové aberace je možné ověřit cytogenetickým vyšetřením tkáně potraceného plodu. V rámci naší studie na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze jsme analyzovali vzorek tkáně u 233 případů časných spontánních či zamlklých potratů. Ve 212 případech byla kultivace úspěšná a celkem v 52 případech (24,5 %) byla zachycena chromozomová aberace - nejčastěji trizomie chromozomu 21, monozomie chromozomu X, triploidie a trizomie chromozomů 16 a 22. Celková četnost chromozomových aberací byla v našem souboru spíše nižší oproti obdobným studiím. I s ohledem na další ukazatele předpokládáme, že by příčinou mohla být kontaminace některých vzorků mateřskými buňkami, což ale nelze u rutinního cytogenetického vyšetření předem vyloučit. Dále jsme v rámci studie potvrdili vyšší četnost chromozomových aberací v případech s vyšším věkem matky a dále pak častější zastoupení chromozomových aberací v případech potratu ve vyšších týdnech těhotenství. Tyto nálezy byly statisticky významné.
Název v anglickém jazyce
CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN ETIOLOGY OF EARLY REPRODUCTIVE FAILURE: ANALYSIS OF 233 CASES
Popis výsledku anglicky
Chromosomal aberrations are common cause of early miscarriage. Possible presence of chromosomal aberrationmay be assessed by cytogenetic examination of the aborted fetus tissue. In our study from the Institute of Biologyand Medical Genetics of the First Faculty of Medicine of Charles University and General University Hospital in Praguewe analysed tissue sample from 233 early spontaneous or missed abortions. In 212 cases the cultivation processwas successful. Among those - we identified 52 cases with chromosomal aberration (24,5 %). Most common aber-rations were - trisomy 21, monosomy X, triploidy and trisomies of chromosomes 16 and 22. Our overall incidence ofaberrations was lower - compared to similar studies. According to other indicators we suppose that this may be cau-sed by the higher incidence of maternal cells contamination - but this phenomenon cannot be completely excludedwhile using classical karyotyping. We also confirmed higher incidence of chromosomal aberrations in the miscarriagecases in elder mothers and furthermore we found higher incidence of aberrations in cases from higher gestationweeks. Both trends were statistically significant.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
10600 - Biological sciences
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Aktuální gynekologie a porodnictví
ISSN
1803-9588
e-ISSN
—
Svazek periodika
11
Číslo periodika v rámci svazku
červen
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
23-26
Kód UT WoS článku
000470753800001
EID výsledku v databázi Scopus
—