Laboratorní novorozenecký screening

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10437447" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10437447 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064173:_____/22:43922835 RIV/00216208:11110/22:10437447 RIV/00216208:11120/22:43922835

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=X6r-AiGTMF" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=X6r-AiGTMF</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/002" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2022/002</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Laboratorní novorozenecký screening

Popis výsledku v původním jazyce

Úvod: laboratorní novorozenecký screening (LNS) je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientům s vybranými vrozenými a dědičnými nemocemi a podstatně zlepšuje kvalitu jejich života. Metodika: vyšetření kapilární krve odebrané mezi 48. až 72. hodinou života ve formě suché krevní kapky metodami tandemové hmotnostní spektrometrie, fluorimetrie, imunoeseje či molekulárně genetickými. Výsledky: v České republice byl LNS zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie (PKU), dále se rozšířil v roce 1985 o kongenitální hypotyreózu (CH), v roce 2006 o kongenitální adrenální hyperplazii (CAH), v roce 2009 o cystickou fibrózu (CF) a dalších 9 dědičných poruch metabolismu. K dalšímu rozšíření počtu onemocnění došlo v roce 2016. V letech 2010-2020 bylo vyšetřením více než 1,2 milionu novorozenců zachyceno pomocí LNS celkem 1100 pacientů s některou z cílových nemocí. Kumulativní novorozenecká prevalence všech 18 nemocí činí 1 : 1100. Mezi nejčastější patří CH, PKU, CF a parciální deficit biotinidázy. Od roku 2022 je plánován start pilotního programu dalšího rozšíření LNS o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficity. Závěr: LNS programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují za dodržení stále platných kritérií WHO dle Wilsona a Jungnera.

Název v anglickém jazyce

Laboratory newborn screening

Popis výsledku anglicky

Introduction: laboratory newborn screening (LNS) is a preventive population-wide program that enables early diagnosis and efficient treatment of patients with selected congenital and hereditary diseases and improves significantly their quality of life. Methodology: analysis of capillary blood collected between 48 and 72 hours of life in the form of a dried blood spot by tandem mass spectrometry, fluorimetry, immunoassay and molecular genetic methods. Results: in the Czech Republic, LNS was started in 1975 with a search for phenylketonuria (PKU), further expanded in 1985 by congenital hypothyroidism (CH), in 2006 by congenital adrenal hyperplasia (CAH), in 2009 by cystic fibrosis (CF) and 9 other inborn metabolic diseases. The number of diseases was further expanded in 2016. In 2010-2020, a total of 1,100 patients with one of the target diseases were diagnosed with LNS by analysing more than 1.2 million newborns. The cumulative neonatal prevalence of all 18 diseases is 1: 1,100. The most common diseases are CH, PKU, CF and partial biotinidase deficiency. From 2022, the start of a pilot program for further LNS expansion by adding spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiencies is planned. Conclusion: advances in technology and treatment enable expansion of LNS programs worldwide in compliance with the still valid WHO criteria according to Wilson and Jungner.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Svazek periodika

77

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

12-18

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85125151572