Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10293249" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10293249 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/14:10293249 RIV/00216208:11120/14:43908536 RIV/00064203:_____/14:10293249 RIV/00064165:_____/14:10293249
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/vysledky-rozsireneho-novorozeneckeho-screeningu-v-ceske-republice-49325" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/vysledky-rozsireneho-novorozeneckeho-screeningu-v-ceske-republice-49325</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice
Popis výsledku v původním jazyce
Pomocí celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu ze suché kapky krve (SKK) na filtračním papírku jsou od roku 1975 vyhledáváni pacienti s fenylketonurií/hyperfenylalaninemií (PKU/HPA); od roku 1985 s vrozenou hypotyreózou (CH); od roku 2006 skongenitální adrenální hyperplazií (CAH) a od X/2009 pacienti s cystickou fibrózou (CF) a 9 dalšími dědičnými poruchami metabolismu - leucinózou (MSUD), glutarovou acidurií typu I (GA I), izovalerovou acidurií (IVA), deficitem dehydrogenázy acyl-CoA sestředně dlouhým, 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým a acyl-CoA s velmi dlouhým řetězcem (MCADD, LCHADD a VLCADD), deficitem karnitinpalmitoyltransferázy I a II (CPTD I a II) a deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy (CACTD).
Název v anglickém jazyce
Results of expanded newborn screening in the Czech Republic
Popis výsledku anglicky
The nationwide newborn screening (NBS) using dried blood spots (DBS) was started in 1975 for phenylketonuria//hyperphenylalaninemia (PKU/HPA); in 1985 for congenital hypothyroidism (CH); in 2006 for congenital adrenal hyperplasia (CAH) and in X/2009 screening for cystic fibrosis (CF) and 9 inherited metabolic diseases - maple syrup urine disease (MSUD), glutaric aciduria type I (GA I), isovaleric aciduria (IVA), medium chain acyl-CoA, long chain 3-hydroxyacyl-CoA and very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD, LCHADD and VLCADD), carnitine palmitoyltransferase I and II deficiency (CPTD I and II) and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD) was mandated.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NT12213" target="_blank" >NT12213: Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
69
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
77-86
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—