Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10448730" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10448730 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11110/22:10448730

  • Výsledek na webu

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=zcmThTy-Cl" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=zcmThTy-Cl</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.07.003" target="_blank" >10.1016/j.parkreldis.2022.07.003</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Introduction: Although shared genetic factors have been previously reported between dystonia and other neurologic conditions, no sequencing study exploring such links is available. In a large dystonic cohort, we aimed at analyzing the proportions of causative variants in genes associated with disease categories other than dystonia. Methods: Gene findings related to whole-exome sequencing-derived diagnoses in 1100 dystonia index cases were compared with expert-curated molecular testing panels for ataxia, parkinsonism, spastic paraplegia, neuropathy, epilepsy, and intellectual disability. Results: Among 220 diagnosed patients, 21% had variants in ataxia-linked genes; 15% in parkinsonism-linked genes; 15% in spastic-paraplegia-linked genes; 12% in neuropathy-linked genes; 32% in epilepsy-linked genes; and 65% in intellectual-disability-linked genes. Most diagnosed presentations (80%) were related to genes listed in &gt;= 1 studied panel; 71% of the involved loci were found in the non-dystonia panels but not in an expert-curated gene list for dystonia. Conclusions: Our study indicates a convergence in the genetics of dystonia and other neurologic phenotypes, informing diagnostic evaluation strategies and pathophysiological considerations.

  • Název v anglickém jazyce

    Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes

  • Popis výsledku anglicky

    Introduction: Although shared genetic factors have been previously reported between dystonia and other neurologic conditions, no sequencing study exploring such links is available. In a large dystonic cohort, we aimed at analyzing the proportions of causative variants in genes associated with disease categories other than dystonia. Methods: Gene findings related to whole-exome sequencing-derived diagnoses in 1100 dystonia index cases were compared with expert-curated molecular testing panels for ataxia, parkinsonism, spastic paraplegia, neuropathy, epilepsy, and intellectual disability. Results: Among 220 diagnosed patients, 21% had variants in ataxia-linked genes; 15% in parkinsonism-linked genes; 15% in spastic-paraplegia-linked genes; 12% in neuropathy-linked genes; 32% in epilepsy-linked genes; and 65% in intellectual-disability-linked genes. Most diagnosed presentations (80%) were related to genes listed in &gt;= 1 studied panel; 71% of the involved loci were found in the non-dystonia panels but not in an expert-curated gene list for dystonia. Conclusions: Our study indicates a convergence in the genetics of dystonia and other neurologic phenotypes, informing diagnostic evaluation strategies and pathophysiological considerations.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2022

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Parkinsonism and Related Disorders

  • ISSN

    1353-8020

  • e-ISSN

    1873-5126

  • Svazek periodika

    102

  • Číslo periodika v rámci svazku

    September

  • Stát vydavatele periodika

    GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

    1-6

  • Kód UT WoS článku

    000862945100001

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85134757430