Paroxysmal nocturnal dystonia in DNM1L-related syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F25%3A10497688" target="_blank" >RIV/00216208:11110/25:10497688 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/25:10497688
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=fcMUlmAy1G" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=fcMUlmAy1G</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2025.107351" target="_blank" >10.1016/j.parkreldis.2025.107351</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Paroxysmal nocturnal dystonia in DNM1L-related syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
The dynamin-1 like (DNM1L)-related disorders present with a variety of clinical manifestations, including developmental delay, hypotonia, ataxia, spasticity, peripheral neuropathy, microcephaly, refractory epilepsy, myoclonus, and brain MRI abnormalities. Herein, we report on the case of a young female with a de novo heterozygous missense variant in DNML1 with severe progressive neurological dysfunction, intellectual disability, epilepsy, and other symptoms, including atypical mostly nocturnal paroxysmal dystonic dyskinesias, which have not yet been described.
Název v anglickém jazyce
Paroxysmal nocturnal dystonia in DNM1L-related syndrome
Popis výsledku anglicky
The dynamin-1 like (DNM1L)-related disorders present with a variety of clinical manifestations, including developmental delay, hypotonia, ataxia, spasticity, peripheral neuropathy, microcephaly, refractory epilepsy, myoclonus, and brain MRI abnormalities. Herein, we report on the case of a young female with a de novo heterozygous missense variant in DNML1 with severe progressive neurological dysfunction, intellectual disability, epilepsy, and other symptoms, including atypical mostly nocturnal paroxysmal dystonic dyskinesias, which have not yet been described.

Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2025
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika
Parkinsonism and Related Disorders
ISSN
1353-8020
e-ISSN
1873-5126
Svazek periodika
133
Číslo periodika v rámci svazku
April
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
107351
Kód UT WoS článku
001435936000001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85218857044

Podobné výsledky(10)