Familiární dysbetalipoproteinemie: známá neznámá
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10451222" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10451222 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/22:10451222
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.UuSWkzHTX" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.UuSWkzHTX</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Familiární dysbetalipoproteinemie: známá neznámá
Popis výsledku v původním jazyce
Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně dědičným (vzácně dominantně) onemocněním, které podmiňuje mutace či polymorfizmus genu pro apolipoprotein E. Typickým genotypem je APOE2/E2, fenotypem pak smíšená dyslipidemie (DLP) manifestující se v kontextu dalších vyvolávajících metabolických či genetických faktorů. Jedná se o velmi aterogenní DLP, jež v konečném důsledku vede k předčasné manifestaci aterosklerózy, a to jak koronární, tak periferní. V ČR se předpokládá až 10 000 pacientů s touto diagnózou, bohužel jejich záchyt je dramaticky nižší. Na FD musíme pomýšlet vždy u pacientů s těžší smíšenou DLP s poměrem celkového cholesterolu a triglyceridů (T-C/TG) přibližně 2(1) : 1. Pacienty vhodné k dalšímu (zejména genetickému) vyšetření lze spolehlivě vybrat pomocí poměru nonHDL-cholesterolu a apolipoproteinu B. Definitivní diagnóza je pak stanovena pomocí genotypizace apolipoproteinu E, vzácněji ultracentrifugací lipoproteinů či elektroforeticky. Základ léčby představují důsledná režimová opatření; farmakoterapii volby pak kombinace statinu s fibrátem.
Název v anglickém jazyce
Familial dysbetalipoproteinemia: known unknown
Popis výsledku anglicky
Familial dysbetalipoproteinemia (FD) is an autosomal recessive inherited (rarely dominant) disease that is caused by mutations or polymorphisms in the apolipoprotein E gene. The typical genotype is APOE2/E2, the phenotype is mixed dyslipidemia (DLP) manifesting in the context of other metabolic or genetic trigger factors. It is a very atherogenic dyslipidemia, which inevitably leads to the premature manifestation of atherosclerosis, both coronary and peripheral. Up to 10,000 patients with this diagnosis are expected in the Czech Republic, but unfortunately their detection is dramatically lower. FD must always be considered in patients with severe mixed DLP with a TC (total cholesterol)/TG (triglyceride) ratio of approximately 2(1) : 1. Patients suitable for further (especially genetic) examination can be reliably selected using the ratio of non- HDL-cholesterol/apolipoprotein B. The definitive diagnosis is then determined by genotyping apolipoprotein E, rarely by ultracentrifugation of lipoproteins or electrophoretically. The basis of treatment are lifestyle measures; pharmacotherapy of choice is a combination of statin with fibrate.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
AtheroReview
ISSN
2464-6555
e-ISSN
—
Svazek periodika
7
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
26-30
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—