Charakteristika české kohorty pacientů s familiární dysbetalipoproteinemií a zhodnocení využitelnosti diagnostických algoritmů v klinické praxi

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F22%3A10451237" target="_blank" >RIV/00216208:11110/22:10451237 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=whEbjZMiM1" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=whEbjZMiM1</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Charakteristika české kohorty pacientů s familiární dysbetalipoproteinemií a zhodnocení využitelnosti diagnostických algoritmů v klinické praxi

Popis výsledku v původním jazyce

Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) představuje nejen velmi aterogenní dyslipidemii (DLP), která vede k předčasné manifestaci aterosklerózy (jak koronární, tak periferní), ale může být, zvláště u pacientů, kteří mají velmi vysoké hodnoty triglyceridů (TG), také možným rizikovým faktorem rozvoje akutní pankreatitidy. Dá se předpokládat, že v České republice žije až 10 000 pacientů s touto diagnózou, bohužel jejich záchyt je velmi nízký. Na FD musíme pomýšlet vždy u pacientů s těžší smíšenou DLP při hodnotách celkového cholesterolu (T-C) &gt; 5 mmol/l a TG &gt; 3 mmol/l, u kterých je poměr T-C/TG přibližně 2(1) : 1. Pacienty vhodné k dalšímu, zejména genetickému, vyšetření lze vybrat pomocí řady diagnostických algoritmů; dle našich výsledků se nejvhodnějším jeví poměr nonHDL-cholesterolu/apolipoproteinu B (nonHDL-C/apoB) &gt; 5 mmol/g. Definitivní diagnóza může být stanovena pomocí genotypizace apolipoproteinu E, vzácněji ultracentrifugací lipoproteinů nebo polyakrylamidovou gradientní elektroforézou. Základem léčby jsou důsledná režimová opatření, farmakoterapií volby pak kombinace statinu s fibrátem. Cílem naší práce je charakteristika české kohorty pacientů s FD popisující jejich laboratorní nálezy, výskyt komorbidit a léčebná schémata a dále pak zhodnocení využitelnosti literárně popsaných diagnostických algoritmů u pacientů s FD.

Název v anglickém jazyce

Characteristics of the Czech cohort of patients with familial dysbetalipoproteinemia and evaluation of the applicability of diagnostic algorithms in clinical practice

Popis výsledku anglicky

Familial dysbetalipoproteinemia (FD) is not only a very atherogenic dyslipidemia (DLP) that leads to premature atherosclerosis (both coronary and peripheral), but may also be a potential risk factor for development of acute pancreatitis (in patient with very high triglyceride levels). In the Czech Republic, up to 10,000 patients with this diagnosis can be expected, unfortunately their detection is very low. FD must always be considered in patients with heavier mixed DLP (total cholesterol (T-C) &gt; 5 mmol/L, TG &gt; 3 mmol/L), in whom the T-C/TG ratio is approximately 2(1) : 1. Patients suitable for further, especially genetic, testing can be selected using a number of diagnostic algorithms; according to our results, the ratio of nonHDL-cholesterol/apolipoprotein B (nonHDL-C/apoB) &gt; 5 mmol/g seems to be the most suitable. Definitive diagnosis can be made by apolipoprotein E genotyping, more rarely by lipoprotein ultracentrifugation or polyacrylamide gradient electrophoresis. Treatment is based on consistent regimen measures; the pharmacotherapy of choice is the combination of a statin plus fibrate. The aim of our work is to characterize the Czech cohort of patients with FD, describing their laboratory findings, the occurrence of comorbidities or treatment regimens, and then to evaluate the usability of literature-described diagnostic algorithms in patients with FD.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

AtheroReview

ISSN

2464-6555

e-ISSN

—

Svazek periodika

7

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

93-101

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—