SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F24%3A10475650" target="_blank" >RIV/00064165:_____/24:10475650 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/24:10475650
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=xUVnt_QK6Y" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=xUVnt_QK6Y</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2023.105960" target="_blank" >10.1016/j.parkreldis.2023.105960</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association
Popis výsledku v původním jazyce
The genetic background of dystonia is extremely heterogeneous. The introduction of whole exome sequencing (WES) unveiled substantial overlaps with the genetic landscape of several other neurological disorders. Recent large-scale WES studies highlighted that especially variants in neurodevelopmental disorders (NDDs) related genes may present with dystonia. Enrichment of chromatin regulators, transcription factors, and translation initiators in the genetic landscape of NDDs-associated dystonias points to a disrupted gene expression control as shared pathogenic motif.
Název v anglickém jazyce
SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association
Popis výsledku anglicky
The genetic background of dystonia is extremely heterogeneous. The introduction of whole exome sequencing (WES) unveiled substantial overlaps with the genetic landscape of several other neurological disorders. Recent large-scale WES studies highlighted that especially variants in neurodevelopmental disorders (NDDs) related genes may present with dystonia. Enrichment of chromatin regulators, transcription factors, and translation initiators in the genetic landscape of NDDs-associated dystonias points to a disrupted gene expression control as shared pathogenic motif.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LX22NPO5107" target="_blank" >LX22NPO5107: Národní ústav pro neurologický výzkum</a><br>
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Parkinsonism and Related Disorders
ISSN
1353-8020
e-ISSN
1873-5126
Svazek periodika
119
Číslo periodika v rámci svazku
February
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
105960
Kód UT WoS článku
001148514900001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85180302615