Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F24%3A10482961" target="_blank" >RIV/00064165:_____/24:10482961 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/24:10482961

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_adoXCr5mj" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_adoXCr5mj</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00415-024-12447-5" target="_blank" >10.1007/s00415-024-12447-5</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients

Popis výsledku v původním jazyce

Herein, we explored the contribution of nuclear-encoded mitochondrial disease gene defects to dystonia from a cohort-level perspective. The study analyzed two large collections of individuals who underwent whole exome sequencing (WES) for the indications of (i) dystonia and (ii) clinically suspected mitochondrial disease. The aim of this study was to define (1) the frequency of mitochondrial disease gene defects in cases ascertained for dystonia, (2) the prevalence of dystonia as a clinical feature in patients with genetically diagnosed mitochondrial disease, and (3) whether specific molecular pathways related to mitochondrial dysfunction are more often perturbed in each of these settings.

Název v anglickém jazyce

Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients

Popis výsledku anglicky

Herein, we explored the contribution of nuclear-encoded mitochondrial disease gene defects to dystonia from a cohort-level perspective. The study analyzed two large collections of individuals who underwent whole exome sequencing (WES) for the indications of (i) dystonia and (ii) clinically suspected mitochondrial disease. The aim of this study was to define (1) the frequency of mitochondrial disease gene defects in cases ascertained for dystonia, (2) the prevalence of dystonia as a clinical feature in patients with genetically diagnosed mitochondrial disease, and (3) whether specific molecular pathways related to mitochondrial dysfunction are more often perturbed in each of these settings.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/LX22NPO5107" target="_blank" >LX22NPO5107: Národní ústav pro neurologický výzkum</a><br>

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Neurology

ISSN

0340-5354

e-ISSN

1432-1459

Svazek periodika

271

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

4685-4692

Kód UT WoS článku

001229316100003

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85193978911