Falešná pozitivita v novorozeneckém screeningu deficitu 21-hydroxylázy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064173%3A_____%2F19%3AN0000090" target="_blank" >RIV/00064173:_____/19:N0000090 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11120/19:43917656

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/linkout/116263" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/linkout/116263</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Falešná pozitivita v novorozeneckém screeningu deficitu 21-hydroxylázy

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: Deficit 21-hydroxylázy je v České republice ze všech osmnácti screenovaných nemocí zatížen nejvyšší frekvencí falešné pozitivity („False Positivity Rate“ – FPR). Cílem této práce bylo zjistit rozdíl FPR při hodnocení screeningových hodnot 17-hydroxyprogesteronu (17OHP) dle „cut-off“ vztažených k porodní hmotnosti (PH) a vůči gestačnímu věku novorozence. Metody: Analýza zahrnovala 129 175 novorozenců z období 1. 1. 2015 až 31. 12. 2017, u kterých byla dostupná data o PH i gestačním věku. 17OHP byl stanoven v suchých kapkách krve (SKK) na novorozenecké screeningové kartičce fluorescenční imunoanalytickou metodou AutoDELFIA® PerkinElmer, firmy Wallac Oy, Finsko. Pozitivní nález (tj. koncentrace 17OHP nad „cut-off“ hodnotou) spustil další vyšetřovací proces. Ve většině případů se jednalo o vyžádání opakovaného odběru SKK. Pokud nedošlo k poklesu 17OHP pod „cut-off“, nebo při extrémně zvýšené koncentraci (tj. jednoznačné pozitivitě) 17OHP už v prvním pravidelném odběru SKK byl proband urgentně přijat na dětské oddělení k neodkladné konfirmaci diagnózy a neodkladnému zahájení léčby. Rozdíl FPR mezi 17OHP vůči PH a gestačnímu věku byl vyhodnocen pomocí statistické metody Adjusted Wald Interval for a Difference of Proportions with Matched Pairs (software R program). Výsledky: Ve sledované kohortě mělo celkem 393 novorozenců falešně pozitivní hodnotu 17OHP nad stávajícími „cut-off“ vztaženými k PH. Při použití „cut-off“ hodnot dle gestačního věku počet novorozenců s falešně pozitivní hodnotou 17OHP klesl na 295 při zachování stejné schopnosti detekce pacientů. Rozdíl FPR mezi oběma skupinami byl statisticky signifikantní. Závěry: Hodnocení 17OHP vůči gestačnímu věku signifikantně sníží FPR a tím i zátěž zdravé části novorozenecké populace.

Název v anglickém jazyce

False positivity in newborn screening of 21-hydroxylase deficiency

Popis výsledku anglicky

In single ventricle patients, hemoptysis is a life-threatening complication. Development of hemoptysis is associaObjective: False positive rate (FPR) in 21-hydroxylase deficiency screening tests is the highest of all screened diseases in the Czech Republic. The aim of this study was to evaluate the FPR for 17-hydroxyprogesterone (17OHP) decision limits based on gestational age and birthweight. Methods: The study included 129,175 newborns in Bohemian region during the period 2015–2017. 17OHP was analysed using the immune-analytic method (AutoDELFIA® PerkinElmer by Wallac Oy, Finland). 411 newborns have been screened as positive newborns. FPR was compared by statistic method Adjusted Wald interval for a difference of proportions with matched pairs (Software R program). Results: The diagnosis of 21-hydroxylase deficiency was confirmed in eighteen patients, 393 findings were false positive. Our study showed a statistically significant reduction of FPR using 17OHP decision limits based on gestational age with same sensitivity. Conclusion: The evaluation of 17OHP decision limits based on gestational age reduced FPR and could decrease impacts on healthy part of population.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Svazek periodika

74

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

354-358

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85074532828