Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F17%3A43915979" target="_blank" >RIV/00216208:11120/17:43915979 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/04/DMEV_David.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/04/DMEV_David.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR

Popis výsledku v původním jazyce

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) představuje skupinu vrozených poruch steroidogeneze s autozomálně recesivním přenosem. nejčastějším typem je deficit 21-hydroxylázy. Klinické projevy a závažnost CAH jsou chápány jako kontinuum ve vztahu ke zbytkové aktivitě deficitního enzymu dané primárně typem mutace. Smyslem novorozeneckého screeningu CAH, resp. deficitu 21-hydroxylázy, je zabránit rozvoji život ohrožující solné krize u nejtěžších forem onemocnění, resp. vzniku předčasné pseudopuberty s deficitem dospělé výšky u lehčích forem. Celoplošné vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu spočívá ve stanovení sérové koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-oHP) v suchých krevních kapkách, které jsou odebírány novorozencům mezi 48. a 72. hodinou života. interpretace screeningových hodnot 17-oHP je komplikovaná, závislá nejen na porodní hmotnosti, resp. gestačním stáří novorozence, ale i době odběru suché krevní kapky či aktuální klinické situaci novorozence. Screening je metoda vyhledávací, v konfirmační diagnostice využíváme laboratorní biochemické a molekulárněgenetické metody. Léčba je komplexní, zahrnuje zejména substituci kortizolu a aldosteronu a pečlivé sledování pacientů. Cílem článku je seznámit čtenáře s postupy užívanými v ČR při pozitivním screeningovém nálezu.

Název v anglickém jazyce

Procedure in the suspected case of the 21-hydroxylase deficiency detected in Czech newborn screening

Popis výsledku anglicky

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) are represents a group of autosomal recessive diseases resulting from mutations of enzyme genes mediating biochemical steps of steroidogenesis. the most frequent type of CAH is 21-hydroxylase deficiency. Clinical symptoms and their severity are closely related to the level of the residual enzyme activity which depends on the type of mutation. the aim of newborn 21-hydroxylase deficiency screening is to avoid the known clinical outcomes – life-threatening salt-wasting form or precocious puberty and short stature. Population wide detection by means of newborn screening is performed by analysis of serum concentration of 17-hydroxyprogesterone (17-oHP) in dried blood spots collected from the newborn at the age of 48 – 72 hours. the interpretation of screening values of 17-oHP is difficult, depending not only on the newborn weight or gestational age, but also on the time of sample collecting and on the overall newborn clinical situation. the screening results have to be confirmed subsequently by laboratory biochemical, molecular and genetic methods. CaH therapy includes supplying cortisol and aldosterone. the aim of this article is to present the process implemented in the Czech Republic for positive results of CaH screening.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

206-210

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85037691757