Pacient s Williamsovým-Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064173%3A_____%2F22%3A43923725" target="_blank" >RIV/00064173:_____/22:43923725 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00098892:_____/22:10157790 RIV/00216208:11120/22:43923725 RIV/00216208:11140/22:10445409 RIV/61989592:15110/22:73617381
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/038" target="_blank" >https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/038</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/038" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2022/038</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Pacient s Williamsovým-Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře
Popis výsledku v původním jazyce
Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.
Název v anglickém jazyce
Patient with Williams-Beuren syndrome in paediatrician's office
Popis výsledku anglicky
Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the long arm of chromosome 7. Characteristic features of this syndrome include distinctive facial dysmorphism, cardiovascular system anomalies, growth retardation, delayed psychomotoric development and mild to moderate mental deficiency. Early diagnosis is essential for targeted treatment. The care of a patient with Williams-Beuren syndrome requires regular check-ups performed by paediatrician together with other specialists.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Svazek periodika
77
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
232-235
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85135621002