Lidské prionové nemoci v České republice ? 10 let zkušeností s diagnostikou

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064190%3A_____%2F13%3A%230000657" target="_blank" >RIV/00064190:_____/13:#0000657 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Lidské prionové nemoci v České republice ? 10 let zkušeností s diagnostikou

Popis výsledku v původním jazyce

Lidská prionová onemocnění tvoří skupinu vzácných neurodegenerací. Od roku 2001 probíhá jejich diagnostika v České republice v Národní referenční laboratoři (NRL) lidských TSE/CJN při Oddělení patologie a molekulární medicíny Thomayerovy nemocnice v Praze. Nejčastěji se v České republice vyskytuje sporadická forma Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, jíž bylo v letech 2002?2012 definitivně potvrzeno 111 případů. Vedle těchto případů je zjišťován i rostoucí podíl genetických forem lidských prionových nemocí,kterých bylo během let 2002-2012 potvrzeno 24 případů. V roce 2009 a 2012 byly také potvrzeny tři případy Gerstmannova-Sträusslerova-Scheinkerova syndromu. Výskyt nové varianty Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci nebyl v České republice dosud zaznamenán. Od roku 2007 probíhá v rámci NRL i povinné testování vzorků CNS dárců rohovek. Předmětem sdělení je souhrn zkušeností z deseti let práce NRL a přehled situace výskytu a diagnostiky prionových nemocí v České republice.

Název v anglickém jazyce

Human prion diseases in the Czech Republic ? 10 years of experience with the diagnosis

Popis výsledku anglicky

Human prion diseases are rare neurodegenerative diseases. Since 2001, their diagnosis in the Czech Republic is performed at the National Reference Laboratory for human TSE/CJD, a part of the Department of Pathology and Molecular Medicine, Thomayer Hospital in Prague. The most common is the sporadic form of Creutzfeldt-Jakob disease with 111 diagnosed definitive cases during 2002-2012. In addition, an increasing number of genetic forms is being diagnosed, with 24 confirmed cases during 2002-2012. Three cases of Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome were confirmed in 2009 a 2012. No case of new variant CJD has been diagnosed in the Czech Republic yet. Since 2007, the laboratory also performs obligatory testing of cornea transplant donors. This articlerecapitulates the ten years of existence of the National Reference Laboratory and summarizes human prion disease incidence and diagnosis in the Czech Republic.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

300-306

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—