Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064190%3A_____%2F16%3AN0000212" target="_blank" >RIV/00064190:_____/16:N0000212 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/16:10331134 RIV/00216208:11130/16:10331134 RIV/00064203:_____/16:10331134
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním
Popis výsledku v původním jazyce
Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases) je skupina monogenně podmíněných primárních imunodeficitů způsobených defekty v jednotlivých komponentech signalizační kaskády IL12-IL23/IFNγ zajišťující komunikaci mezi fagocyty a Th1 lymfocyty. Onemocnění se projevují selektivně sníženou obranyschopností proti mykobakteriím (především proti oportunně patogenním kmenům) a netyfoidním salmonelám, přičemž ostatní antimikrobiální imunita zůstává intaktní. Závažnost onemocnění se pohybuje od lokálních komplikací v místě inokulace BCG vakcíny až po fatální diseminované infekce. Předkládané kazuistiky popisují první dva pacienty diagnostikované v ČR: děvče s mutací receptoru pro IFNγ a chlapce s loss of function STAT1 mutací.
Název v anglickém jazyce
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Popis výsledku anglicky
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) encompasses a newly emerged group of monogenic primary immunodeficiencies caused by defects in IL12-IL23/IFNγ mediated mononuclear phagocyte-Th1 communication pathway. Patients typically display various degree of selective impairment of immunity against mycobacteria (particularly against weakly virulent strains) and nontyphoid salmonellae; other aspects of host defence remain intact. Depending on the specific mutation, the clinical presentation ranges from mild adverse reactions to BCG vaccine to life-threatening disseminated mycobacterial infections and salmonellosis. The following case review reports on first two patients diagnosed with MSMD in the Czech Republic: a girl with IFNγ receptor mutation and a boy with STAT1 loss of function mutation.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
71
Číslo periodika v rámci svazku
7-8
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
340-344
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—