Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X (XLH) - léčba přípravkem KRN 23 (burosumab): odborné stanovisko Společnosti pro metabolická onemocnění skeletu České lékařské společnosti J. E.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064190%3A_____%2F18%3AN0000119" target="_blank" >RIV/00064190:_____/18:N0000119 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X (XLH) - léčba přípravkem KRN 23 (burosumab): odborné stanovisko Společnosti pro metabolická onemocnění skeletu České lékařské společnosti J. E.

Popis výsledku v původním jazyce

Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X (XLH) je vzácně se vyskytující, geneticky podmíněné, celoživotní onemocnění, které významně postihuje pohybový aparát nemocných a podstatně snižuje kvalitu jejich života. U dětských i dospělých pacientů je způsobeno zvýšenou hladinou cirkulujícího fibroblastového růstového faktoru 23 (FGF23). Zvýšená hladina FGF23 vede k nadměrným ztrátám fosforu močí a zároveň též ke snížené tvorbě vitaminu 1,25(OH)2D (kalcitriolu). Důsledkem je nedostatek fosforu v organizmu a snížená hladina kalcitriolu. Klinickým projevem je snížená mineralizace skeletu, která se projevuje jako křivice (rachitis) v období růstu a osteomalacie v dětství i dospělosti. V důsledku rachitidy/osteomalacie bývají u postižených jedinců kostní deformity (varozita či valgozita dolních končetin a jejich omezený růst), malý vzrůst, bolesti končetin, zvýšené riziko zlomenin, zhoršená pohyblivost.

Název v anglickém jazyce

Hypophosphatemic rickets linked to the X (XLH) chromosome - KRN 23 (burosumab) therpy: expert opinion of the Society for Metabolic Bone Disease within the Czech Medical Association of J. E. Purkyně

Popis výsledku anglicky

X-linked hypophosphataic rickets (XLH) is a rare, genetically determined, a lifelong illness that significantly affects the musculoskeletal system of patients and significantly reduces quality their lives. It is caused by increased circulating fibroblast growth factor 23 (FGF23) in both pediatric and adult patients. Increased level FGF23 leads to excessive loss of phosphorus in the urine, as well as reduced production of vitamin 1,25 (OH) 2D (calcitriol). The result is a lack of phosphorus in the body and decreased calcitriol levels. The clinical manifestation is decreased skeletal mineralization, which manifests as rickets in the period of growth and osteomalacia in childhood. and adulthood. As a result of rickets / osteomalacia they are bone deformities (varosity or valgidity of the lower extremities and their limited growth) in affected individuals, small growth, limb pain, increased risk of fractures, impaired mobility.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30226 - Rheumatology

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinical Osteology

ISSN

2571-1326

e-ISSN

2571-1334

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

38-41

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—