Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F07%3A2853" target="_blank" >RIV/00064203:_____/07:2853 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/07:00008589 RIV/00216208:11130/07:2853
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom fragilního X chromosomu s tremorem/ataxií (FXTAS) je progresivním, zatím pouze v dospělosti popsaným onemocněním v důsledku premutace ve FMR1-genu.
Název v anglickém jazyce
Syndrome of the Fragile X Chromosome with Tremor/Ataxia (FXTAS): a Pilot Study in a Group of Patients with Ataxia of Unknown Aetiology
Popis výsledku anglicky
The fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a progressive disease today only described in adult patients caused by the FMR1 gene permutation.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NR8124" target="_blank" >NR8124: FXTAS(premutace fragilního X chromosomu,tremor/ataxie syndrom) - rozšíření diagnostiky molekulárně geneticky diagnostikovatelných hereditárních ataxií s kontinuálním sledováním rodin pacientů v České republice</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)