Somatic TP53 Mutation Mosaicism in a Patient With Li-Fraumeni Syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5122" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5122 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/09:5122
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Somatic TP53 Mutation Mosaicism in a Patient With Li-Fraumeni Syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
We present a girl who developed adrenocortical adenoma at the age of I year and osteosarcoma at the age of 5 years. There was no history of cancer in her parents and their relatives. However, both tumors were typical for the Li-Fraumeni syndrome (LFS), and the patient met criteria for germline TP53 mutation testing. A mutation in codon 282 (Arg282Trp) was identified in her blood lymphocyte genomic DNA.
Název v anglickém jazyce
Somatic TP53 Mutation Mosaicism in a Patient With Li-Fraumeni Syndrome
Popis výsledku anglicky
We present a girl who developed adrenocortical adenoma at the age of I year and osteosarcoma at the age of 5 years. There was no history of cancer in her parents and their relatives. However, both tumors were typical for the Li-Fraumeni syndrome (LFS), and the patient met criteria for germline TP53 mutation testing. A mutation in codon 282 (Arg282Trp) was identified in her blood lymphocyte genomic DNA.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
American Journal of Medical Genetics. Part A
ISSN
1552-4825
e-ISSN
—
Svazek periodika
149A
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000263433400011
EID výsledku v databázi Scopus
—