Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A00012871" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:00012871 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/13:00012871 RIV/00064203:_____/13:00012871 RIV/00064165:_____/13:00012871

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.11.002" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.11.002</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.11.002" target="_blank" >10.1016/j.ymgme.2012.11.002</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene

Popis výsledku v původním jazyce

We report the second known family with a very rare, maternally inherited missense m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene. A failure to thrive, microcephaly, psychomotor retardation, ataxia, hypotonia and Leigh syndrome were present in a 3-year-old girl with a high mtDNA mutation load (87-97%). A muscle biopsy demonstrated decreased ATP synthase and an accumulation of succinate dehydrogenase products. Her 36-year-old mother (68% blood heteroplasmy) developed peripheral neuropathy and muscleweakness at the age of 22years.

Název v anglickém jazyce

Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene

Popis výsledku anglicky

We report the second known family with a very rare, maternally inherited missense m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene. A failure to thrive, microcephaly, psychomotor retardation, ataxia, hypotonia and Leigh syndrome were present in a 3-year-old girl with a high mtDNA mutation load (87-97%). A muscle biopsy demonstrated decreased ATP synthase and an accumulation of succinate dehydrogenase products. Her 36-year-old mother (68% blood heteroplasmy) developed peripheral neuropathy and muscleweakness at the age of 22years.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Molecular Genetics and Metabolism

ISSN

1096-7192

e-ISSN

—

Svazek periodika

108

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

102-105

Kód UT WoS článku

000313859800017

EID výsledku v databázi Scopus

—