Two cases of congenital dysfibrinogenemia associated with thrombosis - Fibrinogen Praha III and Fibrinogen Plzen

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5379" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5379 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00023736:_____/09:00008205 RIV/61389013:_____/09:00330045

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Two cases of congenital dysfibrinogenemia associated with thrombosis - Fibrinogen Praha III and Fibrinogen Plzen

Popis výsledku v původním jazyce

Congenital dysfibrinogenemia is a rare disease characterised by inherited abnormality in the fibrinogen molecule, resulting in functional defects. Two patients, a 26-year-old woman and a 61-year-old man, both with history of thrombotic events, had abnormal coagulation test results. DNA sequencing showed the heterozygous gamma Y363N mutation (Fibrinogen Praha 111) and the heterozygous A alpha N106D mutation (Fibrinogen Plzen), respectively.

Název v anglickém jazyce

Two cases of congenital dysfibrinogenemia associated with thrombosis - Fibrinogen Praha III and Fibrinogen Plzen

Popis výsledku anglicky

Congenital dysfibrinogenemia is a rare disease characterised by inherited abnormality in the fibrinogen molecule, resulting in functional defects. Two patients, a 26-year-old woman and a 61-year-old man, both with history of thrombotic events, had abnormal coagulation test results. DNA sequencing showed the heterozygous gamma Y363N mutation (Fibrinogen Praha 111) and the heterozygous A alpha N106D mutation (Fibrinogen Plzen), respectively.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Thrombosis and Haemostasis

ISSN

0340-6245

e-ISSN

—

Svazek periodika

102

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000269890200009

EID výsledku v databázi Scopus

—