Structural and functional characterization of four novel fibrinogen mutations in FGB causing congenital fibrinogen disorder
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F22%3A00013343" target="_blank" >RIV/00023736:_____/22:00013343 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.3390/ijms23020721" target="_blank" >https://doi.org/10.3390/ijms23020721</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3390/ijms23020721" target="_blank" >10.3390/ijms23020721</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Structural and functional characterization of four novel fibrinogen mutations in FGB causing congenital fibrinogen disorder
Popis výsledku v původním jazyce
Congenital fibrinogen disorders are caused by mutations in genes coding for fibrinogen and may lead to various clinical phenotypes. Here, we present a functional and structural analysis of 4 novel variants located in the FGB gene coding for fibrinogen Bβ chain-heterozygous missense BβY416C and BβA68S, homozygous nonsense BβY345*, and heterozygous nonsense BβW403* mutations. The cases were identified by coagulation screening tests and further investigated by various methods. Fibrin polymerization had abnormal development with decreased maximal absorbance in all patients.
Název v anglickém jazyce
Structural and functional characterization of four novel fibrinogen mutations in FGB causing congenital fibrinogen disorder
Popis výsledku anglicky
Congenital fibrinogen disorders are caused by mutations in genes coding for fibrinogen and may lead to various clinical phenotypes. Here, we present a functional and structural analysis of 4 novel variants located in the FGB gene coding for fibrinogen Bβ chain-heterozygous missense BβY416C and BβA68S, homozygous nonsense BβY345*, and heterozygous nonsense BβW403* mutations. The cases were identified by coagulation screening tests and further investigated by various methods. Fibrin polymerization had abnormal development with decreased maximal absorbance in all patients.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
International journal of molecular sciences
ISSN
1422-0067
e-ISSN
—
Svazek periodika
23
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CH - Švýcarská konfederace
Počet stran výsledku
17
Strana od-do
"art. no. 721"
Kód UT WoS článku
000756972600001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85122377240