Structural and functional characterization of four novel fibrinogen mutations in FGB causing congenital fibrinogen disorder

Kód výsledku v IS VaVaI

RIV/00023736:_____/22:00013343 - isvavai.cz

Výsledek na webu

https://doi.org/10.3390/ijms23020721

DOI - Digital Object Identifier

10.3390/ijms23020721

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Structural and functional characterization of four novel fibrinogen mutations in FGB causing congenital fibrinogen disorder

Popis výsledku v původním jazyce

Congenital fibrinogen disorders are caused by mutations in genes coding for fibrinogen and may lead to various clinical phenotypes. Here, we present a functional and structural analysis of 4 novel variants located in the FGB gene coding for fibrinogen Bβ chain-heterozygous missense BβY416C and BβA68S, homozygous nonsense BβY345*, and heterozygous nonsense BβW403* mutations. The cases were identified by coagulation screening tests and further investigated by various methods. Fibrin polymerization had abnormal development with decreased maximal absorbance in all patients.

Název v anglickém jazyce

Structural and functional characterization of four novel fibrinogen mutations in FGB causing congenital fibrinogen disorder

Popis výsledku anglicky

Congenital fibrinogen disorders are caused by mutations in genes coding for fibrinogen and may lead to various clinical phenotypes. Here, we present a functional and structural analysis of 4 novel variants located in the FGB gene coding for fibrinogen Bβ chain-heterozygous missense BβY416C and BβA68S, homozygous nonsense BβY345*, and heterozygous nonsense BβW403* mutations. The cases were identified by coagulation screening tests and further investigated by various methods. Fibrin polymerization had abnormal development with decreased maximal absorbance in all patients.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

International journal of molecular sciences

ISSN

1422-0067

e-ISSN

—

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CH - Švýcarská konfederace

Počet stran výsledku

17

Strana od-do

"art. no. 721"

Kód UT WoS článku

000756972600001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85122377240