Geneticky podmíněné formy nefrotického syndromu u dětí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5188" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5188 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/09:5188

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Geneticky podmíněné formy nefrotického syndromu u dětí

Popis výsledku v původním jazyce

Nefrotický syndrom (NS) je častým glomerulárním onemocněním u dětí. Vedle forem idiopatických, jejichž přesná etiologie není ještě plně objasněna, existují formy geneticky podmíněné. Tyto monogenní formy se zcela zásadně liší v léčbě a v prognóze od forem idiopatických. Klinicky i histologicky jsou ovšem tyto formy onemocnění zcela neodlišitelné. Jedinou možností diferenciální diagnostiky tedy zůstává molekulárně genetické vyšetření. V současnosti je známo několik genů způsobujících nefrotický syndrom.V dětském věku jsou nejdůležitější geny NPHS1, NPHS2, WT1 a LAMB2. Většina geneticky podmíněných nefrotických syndromů nereaguje na iniciální léčbu kortikoidy. Proto by u všech pacientů s kortikorezistentním nefrotickým syndromem mělo být pomýšleno na geneticky podmíněný NS a pacienti by měli být molekulárně geneticky vyšetřeni.

Název v anglickém jazyce

Genetically Determined Forms of Nephrotic Syndrome in Children

Popis výsledku anglicky

Nephrotic syndrome (NS) is a common glomerulopathy in childhood. Beside idiopathic forms with unclear etiology, genetically determined forms occur. These monogenic forms essentially differ in treatment and patient?s prognosis from the idiopathic ones. They are also clinically and histologically indistinguishable. The only option of differential diagnosis is molecular genetic testing. The most prominent genes causing genetically determined nephrotic syndrome are NPHS1, NPHS2, WT1 and LAMB2. Most of the cases of genetically caused NS are resistant to initial steroid therapy. In all patients with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) genetic background should be examined and genetically caused NS should be taken to differential diagnosis. Patients with SRNS should be molecularly genetically tested, at best at the time of renal biopsy.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

64

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—