Monogenní formy steroid-rezistentního nefrotického syndromu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F18%3A10383888" target="_blank" >RIV/00216208:11130/18:10383888 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/18:10383888 RIV/00064203:_____/18:10383888

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Monogenní formy steroid-rezistentního nefrotického syndromu

Popis výsledku v původním jazyce

Nefrotický syndrom (NS) je charakterizován nefrotickou proteinurií a hypoalbuminémií, podle odpovědi na léčbu steroidy je dělen na steroid-senzitivní a steroid-rezistentní (SRNS). V dětském věku tvoří 20-30 % příčin steroid-rezistentních nefrotických syndromů monogenní formy. Nejčastějšími mutovanými geny jsou geny NPHS2 (podocin), NPHS1 (nefrin) a WT1 (Wilmsův tumor). Zjištění konkrétní molekulárně genetické příčiny SRNS má kromě diagnostického významu navíc i přímý význam terapeutický a prognostický - ve většině případů je i terapie cyklosporinem a dalšími imunosupresivy bez efektu a pacienti spějí nezvratně do chronického selhání ledvin. Na rozdíl od idiopatických forem SRNS monogenní formy téměř nikdy nerekurují v transplantované ledvině.

Název v anglickém jazyce

Monogenic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome

Popis výsledku anglicky

Nephrotic syndrome (NS) is defined by nephrotic range proteinuria and hypoalbuminemia. Based on the response on steroid therapy it is classified as steroid-sensitive and steroid-resistant (SRNS). In childhood, 20-30% of all cases of SRNS are monogenic forms. The most common mutated genes are NPHS2 (podocin), NPHS1 (nefrin) and WT1 (Wilms tumor). The recognition of the molecular genetic etiology of SRNS has diagnostic, therapeutic and prognostic significance - in the majority of cases the patients resistant also to cyclosporine and other immunosuppressives and all progress irreversible to end-stage renal failure. On the contrary to idiopathic forms of SRNS monogenic forms do not recur in transplanted kidney.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Plzeňský lékařský sborník

ISSN

0551-1038

e-ISSN

—

Svazek periodika

2018

Číslo periodika v rámci svazku

84

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

63-71

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—