Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5433" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5433 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/09:5433

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients

  • Popis výsledku v původním jazyce

    In Czech patients with axonal type of CMT we have not found pathogenic, causal mutations in the LMNA gene, therefore we conclude, that LMNA mutations are not relevant cause of CMT2 in Czech patients.

  • Název v anglickém jazyce

    Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients

  • Popis výsledku anglicky

    In Czech patients with axonal type of CMT we have not found pathogenic, causal mutations in the LMNA gene, therefore we conclude, that LMNA mutations are not relevant cause of CMT2 in Czech patients.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NR8330" target="_blank" >NR8330: Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)</a><br>

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2009

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Journal of Human Genetics

  • ISSN

    1434-5161

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    54

  • Číslo periodika v rámci svazku

    6

  • Stát vydavatele periodika

    JP - Japonsko

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

  • Kód UT WoS článku

    000268312700010

  • EID výsledku v databázi Scopus