Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5433" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5433 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/09:5433
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
Popis výsledku v původním jazyce
In Czech patients with axonal type of CMT we have not found pathogenic, causal mutations in the LMNA gene, therefore we conclude, that LMNA mutations are not relevant cause of CMT2 in Czech patients.
Název v anglickém jazyce
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
Popis výsledku anglicky
In Czech patients with axonal type of CMT we have not found pathogenic, causal mutations in the LMNA gene, therefore we conclude, that LMNA mutations are not relevant cause of CMT2 in Czech patients.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR8330" target="_blank" >NR8330: Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Human Genetics
ISSN
1434-5161
e-ISSN
—
Svazek periodika
54
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
JP - Japonsko
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000268312700010
EID výsledku v databázi Scopus
—