Screening Downova syndromu - historie a současnost

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5973" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5973 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Screening Downova syndromu - historie a současnost

Popis výsledku v původním jazyce

Ve screeningu Downova syndromu se podařilo dosáhnout velmi významného pokroku. Historicky nejstarší metoda screening na základě věku matky s prováděním amniocentézy u všech matek nad 35 let byl nejprve nahrazen biochemickým screeningem (triple/quadrupletest) ve druhém trimestru a poté prvotrimestrálním screeningem, tzv. kombinovaným testem, skládajícím se z kombinace vyšetření koncentrace PAPP-A a ?-hCG v krvi matky a ultrazvukového vyšetření velikosti nuchální translucence. Došlo přitom k významnému zvýšení efektivity screeningu (90% senzitivita) , ke změně doby screeningu (první trimestr), ke změně doby stanovení definitivní diagnózy(první trimestr) a ke změně doby ukončení abnormálních těhotenství (první trimestr). Kombinovaný test začal být vedoucí metodou screeningu většiny evropských center a výzkum je nyní zaměřen na další zvýšení efektivity prvotrimestrálního screeningu. Byly objeveny nové ultrazvukové markery Downova syndromu a hledají se nejvhodnější formy kombinací jednotli

Název v anglickém jazyce

Screening for Down syndrome - the history and presence

Popis výsledku anglicky

Major advances have been achieved in the screening for Down syndrome, in particular in the last decade. The historically oldest one method was based on maternal age and was connected with an amniocentesis at all women above the age of 35 years. This screening approach was first replaced by the second trimester biochemistry (triple/quadruple test) and afterwards by a combined test, which consists from the examination of concentration of PAPP-A and ?-hCG in the maternal blood and ultrasound assessment ofthe nuchal translucency in the first trimester. Following positive changes have been achieved: marked improvement of the screening performance (90%DR), change in timing of the screening (first trimester), change in the time of karyotyping (first trimester) and change in the time of termination of affected pregnancies (first trimester). The combined test has slowly become the main method of screening and research is now focused on further improvement of the performance of the 1st trimeste

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FK - Gynekologie a porodnictví

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gynekolog

ISSN

1210-1133

e-ISSN

—

Svazek periodika

18

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—