Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6057" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6057 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6057

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis

Popis výsledku v původním jazyce

Heterozygous coding mutations in the INS gene that encodes preproinsulin were recently shown to be an important cause of permanent neonatal diabetes. We now report 10 different recessive INS mutations in 15 probands with neonatal diabetes. Mutations in the insulin gene can therefore result in neonatal diabetes by two contrasting pathogenic mechanisms.

Název v anglickém jazyce

Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis

Popis výsledku anglicky

Heterozygous coding mutations in the INS gene that encodes preproinsulin were recently shown to be an important cause of permanent neonatal diabetes. We now report 10 different recessive INS mutations in 15 probands with neonatal diabetes. Mutations in the insulin gene can therefore result in neonatal diabetes by two contrasting pathogenic mechanisms.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

ISSN

0027-8424

e-ISSN

—

Svazek periodika

107

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000274599500072

EID výsledku v databázi Scopus

—