Frameshift mutations in the insulin gene leading to prolonged molecule of insulin in two families with Maturity-Onset Diabetes of the Young
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023761%3A_____%2F15%3A%230000521" target="_blank" >RIV/00023761:_____/15:#0000521 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/15:10294936 RIV/00216208:11120/15:43909655 RIV/00064203:_____/15:10294936
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Frameshift mutations in the insulin gene leading to prolonged molecule of insulin in two families with Maturity-Onset Diabetes of the Young
Popis výsledku v původním jazyce
Mutations in the insulin (INS) gene rarely occur in patients with Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). We aimed to describe in detail two MODY families with INS mutations. The INS gene was screened by direct sequencing.
Název v anglickém jazyce
Frameshift mutations in the insulin gene leading to prolonged molecule of insulin in two families with Maturity-Onset Diabetes of the Young
Popis výsledku anglicky
Mutations in the insulin (INS) gene rarely occur in patients with Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). We aimed to describe in detail two MODY families with INS mutations. The INS gene was screened by direct sequencing.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NT11402" target="_blank" >NT11402: Vyšetřování genů způsobujících monogenní diabetes ve skupině českých pacientů s diabetem a hodnocení vlivu nalezené mutace na klinický stav pacientů, jejich léčbu a kvalitu života</a><br>
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
European Journal of Medical Genetics
ISSN
1769-7212
e-ISSN
—
Svazek periodika
58
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
230-234
Kód UT WoS článku
000353995500006
EID výsledku v databázi Scopus
—