Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6246" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6246 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6246

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene

Popis výsledku v původním jazyce

We examined 11 families with novel MPZ mutations. Eight of the mutations (L48Q, T65N, E97fs, G103W, P132T, T143R, V146G, c. 645+ 1G>T) seem to be pathogenic on the basis of perfect segregation with the CMT phenotype and two (G213R and D246N), on the contrary, seem to be non-pathogenic/rare polymorphisms because they are present in healthy relatives. The character of the V46M mutation is difficult to interpret definitely; it may cause a sensory neuropathy or may also be a rare polymorphism. Phenotypes associated with each of the new mutations include severe hereditary motor and sensory neuropathy type III (HMSN III), and mild phenotype CMT1B presented mostly with only decreased or absent reflexes, foot deformities and mild or even absent atrophies in the lower limbs.

Název v anglickém jazyce

Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene

Popis výsledku anglicky

We examined 11 families with novel MPZ mutations. Eight of the mutations (L48Q, T65N, E97fs, G103W, P132T, T143R, V146G, c. 645+ 1G>T) seem to be pathogenic on the basis of perfect segregation with the CMT phenotype and two (G213R and D246N), on the contrary, seem to be non-pathogenic/rare polymorphisms because they are present in healthy relatives. The character of the V46M mutation is difficult to interpret definitely; it may cause a sensory neuropathy or may also be a rare polymorphism. Phenotypes associated with each of the new mutations include severe hereditary motor and sensory neuropathy type III (HMSN III), and mild phenotype CMT1B presented mostly with only decreased or absent reflexes, foot deformities and mild or even absent atrophies in the lower limbs.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NS10552" target="_blank" >NS10552: Analýza genu BSCL 2 a klinická studie u českých pacientů s hereditární motorickou neuropatií.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinical Genetics

ISSN

0009-9163

e-ISSN

—

Svazek periodika

78

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

DK - Dánské království

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000278397300013

EID výsledku v databázi Scopus

—