Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6252" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6252 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/10:6252
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability
Popis výsledku v původním jazyce
Vyšetřili jsme 21 osob s vzácnými CNV spojenými s CMT1A nebo HNPP pomicí oligoCGH microarrays a prokázali jsme 17 unikátních CNV zahrnující delece duplikace, komplexní přestavby a malé delexe exonů.
Název v anglickém jazyce
Mechanismy nerekurentních genomických přestaveb spojených s CMT1A nebo HNPP. Vzácné CNV způsobují chybějící heritabilitu.
Popis výsledku anglicky
We investigated 21 subjects with rare CNVs associated with CMT1A or HNPP by oligonucleotide-based comparative genomic hybridization microarrays and breakpoint sequence analyses, and we identified 17 unique CNVs, including two genomic deletions, ten genomic duplications, two complex rearrangements, and three small exonic deletions. Each of these CNVs includes either the entire PMP22 gene, or exon(s) only, or ultraconserved potential regulatory sequences upstream of PMP22, further supporting the contention that PMP22 is the critical gene mediating the neuropathy phenotypes associated with 17p12 rearrangements. Breakpoint sequence analysis reveals that, different from the predominant NAHR mechanism in recurrent rearrangement, various molecular mechanisms,including nonhomologous end joining, Alu-Alu-mediated recombination, and replication-based mechanisms (e.g., FoSTeS and/or MMBIR), can generate nonrecurrent 17p12 rearrangements associated with neuropathy.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NS10554" target="_blank" >NS10554: Detekce a analýza poruch mitofusin 2 genu (MFN2), jako nejčastější známé příčiny axonálního typu dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT 2).</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
American Journal of Human Genetics
ISSN
0002-9297
e-ISSN
—
Svazek periodika
86
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
12
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000278948900007
EID výsledku v databázi Scopus
—