Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F10%3A00045863" target="_blank" >RIV/00216224:14310/10:00045863 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00209775:_____/10:#0000045 RIV/65269705:_____/10:#0001102

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Popis výsledku v původním jazyce

Mutations in the LDLR gene are the most frequent cause of Familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease characterised by elevated concentrations of LDL in blood plasma. In many populations, large genomic rearrangements account for approximately 10% of mutations in the LDLR gene. In set of 1441 unrelated FH patients, large genomic rearrangements were found in 37 probands. Eight different types of rearrangements were detected, from them 6 types were novel, not described so far. Sequence analysis of deletion and duplication breakpoints indicates that intrachromatid non-allelic homologous recombination (NAHR) between Alu elements is involved in 6 events, while a non-homologous end joining (NHEJ) is implicated in 2 rearrangements.

Název v anglickém jazyce

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Popis výsledku anglicky

Mutations in the LDLR gene are the most frequent cause of Familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease characterised by elevated concentrations of LDL in blood plasma. In many populations, large genomic rearrangements account for approximately 10% of mutations in the LDLR gene. In set of 1441 unrelated FH patients, large genomic rearrangements were found in 37 probands. Eight different types of rearrangements were detected, from them 6 types were novel, not described so far. Sequence analysis of deletion and duplication breakpoints indicates that intrachromatid non-allelic homologous recombination (NAHR) between Alu elements is involved in 6 events, while a non-homologous end joining (NHEJ) is implicated in 2 rearrangements.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

BMC Medical Genetics

ISSN

1471-2350

e-ISSN

—

Svazek periodika

11

Číslo periodika v rámci svazku

115

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000283193200001

EID výsledku v databázi Scopus

—