The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F12%3A%230001699" target="_blank" >RIV/65269705:_____/12:#0001699 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209775:_____/12:#0000244 RIV/00216224:14740/12:00060555
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014" target="_blank" >10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations
Popis výsledku v původním jazyce
In this study, we characterize the spectrum of mutations causing FH in 2239 Czech probands suspected to have FH. In this set, we found 265 patients (11.8%) with the APOB mutation p.(Arg3527Gln) and 535 patients (23.9%) with a LDLR mutation. In 535 probands carrying the LDLR mutation, 127 unique allelic variants were detected: 70.1% of these variants were DNA substitutions, 16.5% small DNA rearrangements, and 13.4% large DNA rearrangements. Fifty five variants were novel, not described in other FH populations.
Název v anglickém jazyce
The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations
Popis výsledku anglicky
In this study, we characterize the spectrum of mutations causing FH in 2239 Czech probands suspected to have FH. In this set, we found 265 patients (11.8%) with the APOB mutation p.(Arg3527Gln) and 535 patients (23.9%) with a LDLR mutation. In 535 probands carrying the LDLR mutation, 127 unique allelic variants were detected: 70.1% of these variants were DNA substitutions, 16.5% small DNA rearrangements, and 13.4% large DNA rearrangements. Fifty five variants were novel, not described in other FH populations.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie
OECD FORD obor
—

Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)