An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F11%3A00051989" target="_blank" >RIV/00216224:14740/11:00051989 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00209775:_____/11:#0000218 RIV/65269705:_____/11:#0001345 RIV/00159816:_____/11:#0000603

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023" target="_blank" >10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

Popis výsledku v původním jazyce

The aim of this study was, on the basis of data obtained by the molecular genetic analysis of 1945 Czech FH probands, to propose, generate, and validate a new diagnostic tool, an APEX (Arrayed Primer EXtension)-based genotyping DNA microarray called theFH chip.The FH chip contains the APOB mutation p.Arg3527Gln, all 89 LDLR point mutations and small DNA rearrangements detected in Czech FH patients, and 78 mutations frequent in other European and Asian FH populations. This FH chip is a rapid, reproducible, specific, and cost-effective tool for genotyping, and in combination with MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) represents a reliable molecular genetic protocol for the large-scale screening of FH mutations in the Czech population.

Název v anglickém jazyce

An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

Popis výsledku anglicky

The aim of this study was, on the basis of data obtained by the molecular genetic analysis of 1945 Czech FH probands, to propose, generate, and validate a new diagnostic tool, an APEX (Arrayed Primer EXtension)-based genotyping DNA microarray called theFH chip.The FH chip contains the APOB mutation p.Arg3527Gln, all 89 LDLR point mutations and small DNA rearrangements detected in Czech FH patients, and 78 mutations frequent in other European and Asian FH populations. This FH chip is a rapid, reproducible, specific, and cost-effective tool for genotyping, and in combination with MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) represents a reliable molecular genetic protocol for the large-scale screening of FH mutations in the Czech population.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/2B08060" target="_blank" >2B08060: Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Atherosclerosis

ISSN

0021-9150

e-ISSN

—

Svazek periodika

216

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

IE - Irsko

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

139-145

Kód UT WoS článku

000290205800022

EID výsledku v databázi Scopus

—