Genotypovací microarray jako nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F07%3A%230000062" target="_blank" >RIV/65269705:_____/07:#0000062 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14310/08:00026048 RIV/65269705:_____/08:#0000245 RIV/00216224:14310/08:00040070

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease

Popis výsledku v původním jazyce

Wilson disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, which is caused by mutations in the ATP7B gene. To date, more than 300 mutations have been described in this gene. Molecular diagnostics of Wilson disease utilizes restriction enzyme digestion, MLPA or a direct sequencing. To simplify and speed up the screening of ATP7B mutations, we have developed a genotyping microarray for the simultaneous detection of 87 mutations and 17 polymorphisms in the ATP7B gene based on the arrayed primer extension reaction (APEX). The Wilson microarray was validated by screening 97 previously genetically confirmed WD patients. In total, we detected 43 mutations and 15 polymorphisms, which represent a majority of the common mutations occurring in the Czech and Slovak populations. The Wilson chip appears to be a rapid, sensitive and cost-effective tool for the first line screening of potential WD patients.

Název v anglickém jazyce

Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease

Popis výsledku anglicky

Wilson disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, which is caused by mutations in the ATP7B gene. To date, more than 300 mutations have been described in this gene. Molecular diagnostics of Wilson disease utilizes restriction enzyme digestion, MLPA or a direct sequencing. To simplify and speed up the screening of ATP7B mutations, we have developed a genotyping microarray for the simultaneous detection of 87 mutations and 17 polymorphisms in the ATP7B gene based on the arrayed primer extension reaction (APEX). The Wilson microarray was validated by screening 97 previously genetically confirmed WD patients. In total, we detected 43 mutations and 15 polymorphisms, which represent a majority of the common mutations occurring in the Czech and Slovak populations. The Wilson chip appears to be a rapid, sensitive and cost-effective tool for the first line screening of potential WD patients.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinical genetics

ISSN

1399-0004

e-ISSN

—

Svazek periodika

73

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

12

Strana od-do

441-452

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—