Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F09%3A%230000763" target="_blank" >RIV/65269705:_____/09:#0000763 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

Popis výsledku v původním jazyce

Wilsonova choroba (WCH) je závažné, autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPázu. U postižených jedinců dochází k poruše vylučování toxické mědi z organismu a k jejímu hromadění v tělesných orgánech. Molekulární diagnostika Wilsonovy choroby je důležitou součástí stanovení správné diagnózy. Cílem práce bylo navrhnout a zvalidovat genotypovací DNA čip, který umožňuje současně analyzovat 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. V první fázi validace bylo otestováno 97 WCH pacientů se známým genotypem a 46 vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny analyzované sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. V druhé fázi validace byly testovány reálné vzorky WCH suspektních pacientů.

Název v anglickém jazyce

The introduction of DNA microarray into molecular diagnostics of Wilson disease

Popis výsledku anglicky

Wilson disease (WD) is a serious autosomal recessive disorder caused by mutations in ATP7Bgene which encodes a copper-specific ATPase. WD patients suffer from impaired biliary excretion of copper from organism and its´ accumulation in body organs. Molecular diagnostics of WD is an important part of correct diagnosis statement. The aim of the study was to design and validate a genotyping DNA microarray which enables to analyze 87 mutations and 17 polymorphisms in ATP7B gene, simultaneously. 97 WD patients with known genotypes and 46 samples prepared by mutagenesis were tested in the first phase of chip validation. All analyzed sequence variants were detected with 100% accuracy. Samples from WD suspected patients were tested in the second phase of validation. We have analyzed 58 unrelated patients, yet.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

148

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—