Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F09%3A00036312" target="_blank" >RIV/00216224:14310/09:00036312 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby
Popis výsledku v původním jazyce
Wilsonova choroba (WCH) je závažné, autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPázu. U postižených jedinců dochází k poruše vylučování toxické mědi z organismu a k jejímu hromadění v tělesných orgánech. Molekulární diagnostika Wilsonovy choroby je důležitou součástí stanovení správné diagnózy. Cílem práce bylo navrhnout a zvalidovat genotypovací DNA čip, který umožňuje současně analyzovat 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. V první fázi validace bylo otestováno 97 WCH pacientů se známým genotypem a 46 vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny analyzované sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. V druhé fázi validace byly testovány reálné vzorky WCH suspektních pacientů. Dosud jsme zanalyzovali 58 nepříbuzných pacientů, z nichž u 10 byla čipovou analýzou potvrzena diagnóza WCH, u 13 byla nalezena jedna mutace a u 35 žádná.
Název v anglickém jazyce
The introduction of DNA microarray into molecular diagnostics of Wilson disease
Popis výsledku anglicky
Wilson disease (WD) is a serious autosomal recessive disorder caused by mutations in ATP7Bgene which encodes a copper-specific ATPase. WD patients suffer from impaired biliary excretion of copper from organism and its accumulation in body organs. Molecular diagnostics of WD is an important part of correct diagnosis statement. The aim of the study was to design and validate a genotyping DNA microarray which enables to analyze 87 mutations and 17 polymorphisms in ATP7B gene, simultaneously. 97 WD patientswith known genotypes and 46 samples prepared by mutagenesis were tested in the first phase of chip validation. All analyzed sequence variants were detected with 100% accuracy. Samples from WD suspected patients were tested in the second phase of validation. We have analyzed 58 unrelated patients, yet. The diagnosis of WD was confirmed in 10 patients, 13 patients were heterozygous for some mutation and 35 had no mutation in ATP7B gene.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LC06023" target="_blank" >LC06023: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Časopis lékařů českých
ISSN
1803-6597
e-ISSN
—
Svazek periodika
148
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—