Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6735" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6735 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6735

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika

Popis výsledku v původním jazyce

Pacientka trpí diabetem od 13 let. Průběh dynamických testů (oGTT, ivGTT) ukazoval diabetes mellitus 1. typu, pankreatické autoprotilátky byly ale negativní. Byla léčena inzulínem. V pacientčině rodině trpí diabetem rovněž její matka od 27 let, matčin bratr od 33 let, matčina matka a její dva sourozenci. Tyto údaje spolus nepřítomností ketoacidózy ukazují na monogenní diabetes. Molekulárně-genetickým vyšetřením byla nalezena mutace R125Q v genu pro hepatocytární transkripční faktor 4-alfa způsobující monogenní diabetes typu HNF4A (dříve MODY1). Na základě genetické dignózy byla pacientka převedena z léčby inzulínem na podávání derivátů sulfonylurey, glibencamid. Na této léčbě je výborně kompenzovaná (HbA1c 4,5%). Znalost genetické diagnózy tak umožní vybrat pro pacienta nejvhodnější preparát.

Název v anglickém jazyce

How can genetic investigation contribute to choice of proper treatment of diabetic patient

Popis výsledku anglicky

The patient suffer from diabetes since her 13 years. The performed tests indicated that she has type 1 diabetes, however the pancreatic autoantibodies were negative. She was treated by insulin. The patients family history of diabetes is positive: her mother has diabetes since her 27 years, mother?s brother since 33 years, her grandmother and her siblings also suffer from diabetes. These data together with no evidence of ketoacidosis strongly indicate the monogenic diabetes. By molecular genetic testingthe mutation R125Q in hepatocyte nuclear factor 4-alpha was detected. This mutation causes monogenic diabetes, subtype HNF4A (formely MODY1). Based on genetic diagnosis, the patient was transfered from insulin to treatment by sulphonylurea derivate glibencamid. This treatment brought perfect compensation of the patient?s diabetes (HbA1c 4.5%). The knowledge of genetic diagnosis allow the best choice of treatment for the patients.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11402" target="_blank" >NT11402: Vyšetřování genů způsobujících monogenní diabetes ve skupině českých pacientů s diabetem a hodnocení vlivu nalezené mutace na klinický stav pacientů, jejich léčbu a kvalitu života</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Lékařské listy

ISSN

1214-7664

e-ISSN

—

Svazek periodika

59

Číslo periodika v rámci svazku

20

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—