MODY diabetes: co bychom měli vědět pro správnou diagnózu a léčbu?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8478" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8478 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/12:8478

Výsledek na webu

<a href="http://zdravi.e15.cz/archiv/postgradualni-medicina-priloha/covers" target="_blank" >http://zdravi.e15.cz/archiv/postgradualni-medicina-priloha/covers</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

MODY diabetes: co bychom měli vědět pro správnou diagnózu a léčbu?

Popis výsledku v původním jazyce

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) je nejčastější formou monogenního diabetu řadící se mezi genetické defekty beta-buňky. Jedná se o klinicky heterogenní skupinu onemocnění, které se zpravidla projevují jako non inzulíndependentní diabetes mellitus s autosomálně dominantním typem dědičnosti a s věkem v době diagnózy do 40 let. Geneticky potvrzená diagnóza MODY dává ošetřujícím lékařům prostor k optimalizaci léčby pacienta. V případě glukinázového diabetu (MODY2), který je charakteristický trvalou mírnou hyperglykémií, nejsou žádná dietní ani léčebná opatření nutná. Je ovšem důležité věnovat pozornost prevenci vzniku diabetu 2. typu. Pacienti s HNF-diabetem (MODY1, MODY3), kteří trpí progresivně se zhoršující hyperglykémií, velmi dobře reagujína podání derivátů sulfonylurey. Na druhou stranu pacienti s heterozygotními mutacemi v genu HNF1B, které vedou k syndromu diabetu a renálních cyst (RCAD, MODY5), většinou nereagují dobře na léčbu deriváty sulfonylurey a vyžadují léčbu in

Název v anglickém jazyce

MODY diabetes: what should we know for proper diagnostics and treatment?

Popis výsledku anglicky

MODY, the most common form of monogenic diabetes, counts among genetic defects of the beta cell. It is a clinically heterogeneous group of disorders characterised by non insulin-dependent diabetes mellitus with autosomal dominant inheritance and age at diagnosis of up to 40 years. Genetically confirmed diagnosis of MODY allows to optimise the patient?s treatment. Glucokinase diabetes (MODY2), characterised by persistent hyperglycaemia, does not require any pharmacological or diet interventions. However,it is necessary to pay attention to prevention of type 2 diabetes, the development of which is a risk in these cases. Patients with HNF-diabetes (MODY1, MODY3) suffer from progressive hyperglycaemia. They respond very well treatment by sulphonylurea derivates. On the other hand, most patients with heterozygous mutations in the HNF1B gene leading to renal cyst and diabetes syndrome (RCAD, MODY5) do not respond well to sulphonylurea treatment, therefore insulin therapy is the only option.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Postgraduální medicína

ISSN

1212-4184

e-ISSN

—

Svazek periodika

14

Číslo periodika v rámci svazku

Příloha 3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

42-48

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—