Hereditární neuropatie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6771" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6771 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/10:6771 RIV/00216208:11130/15:10323144 RIV/00064203:_____/15:10323144
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hereditární neuropatie
Popis výsledku v původním jazyce
Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněné nervosvalové onemocnění. Prevalence je 1:2500. Nejčastější forma postohuje senzitivní i motorické nervy a nazývá choroba Charcot-Marie-Tooth. Rozlišuje se typ 1-demyelinizačnmí a typ 2-axonální.Základní diagnostická metoda je elektromyografie. Potvrzení choroby je molekulárně genetické. Choroba je kauzálně neléčitelná a doporučuje se rehabilitace a protetika.
Název v anglickém jazyce
Hereditary Neuropathy
Popis výsledku anglicky
Hereditary neuropathy is most common inherited neuromuscular disease. The prevalence is approximately 1"2500.The most common type is called Charcot-Marie-Tooth disease. Two main clinical type are distinguished - type 1 demyelinating and type 2-axonal.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR9517" target="_blank" >NR9517: Vliv kyseliny askorbové na fenotyp hereditární neuropatie Charcot Marie Tooth typ 1A</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurológia pre prax
ISSN
1335-9592
e-ISSN
—
Svazek periodika
5
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
SK - Slovenská republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—